Tunnused

Geeniga CDKN1C seotud tunnused

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDKN1C 88 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the reproductive system	Väga sageli (80–99%)
Decreased testicular size	Väga sageli (80–99%)
Hydronephrosis	Väga sageli (80–99%)
Hypospadias	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Sageli (30–79%)
Cleft of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Microphallus	Mõnikord (5–29%)
Painful menstruation	Mõnikord (5–29%)
Enlarged kidney	Pole registreeritud
Gonadoblastoma	Pole registreeritud
Increased calcium level in kidney	Pole registreeritud
Kidney stone	Pole registreeritud
Nephroblastoma	Pole registreeritud
Overgrowth of external genitalia	Pole registreeritud
Renal cortical cysts	Pole registreeritud
Short penis	Pole registreeritud
Vesicoureteral reflux	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent forehead	Alati
Short nose	Alati
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Frontal bossing	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Relatively large head	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Abnormally large tongue	Pole registreeritud
Coarse facial features	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Prominent back of the head	Pole registreeritud
Prominent metopic ridge	Pole registreeritud
Wide fontanelles	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Short 5th finger	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Sageli (30–79%)
Cleft hand	Mõnikord (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Mõnikord (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Väga sageli (80–99%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Pole registreeritud
Gap between large left and right abdominal muscles	Pole registreeritud
Hepatoblastoma	Pole registreeritud
Omphalocele	Pole registreeritud
Pancreatic hyperplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small adrenal glands	Alati
Decreased activity of gonads	Väga sageli (80–99%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Pole registreeritud
Adrenocortical cytomegaly	Pole registreeritud
Decreased response to growth hormone stimulation test	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Growth delay as children	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Mõnikord (5–29%)
General overgrowth	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteopenia	Alati
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Pole registreeritud
Advanced bone age	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated urine calcium levels	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)
High blood calcium levels	Pole registreeritud
Low blood sugar in newborn	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)
Small placenta	Mõnikord (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cardiovascular system	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Pole registreeritud
Enlarged heart	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Small fingernail	Mõnikord (5–29%)
port-wine stain	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDKN1C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test