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Rasgos
Rasgos asociados a CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a CDKN1C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hydronephrosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypospadias | Muy frecuente (80–99 %) |
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal scrotum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of scrotum | A veces (5–29 %) |
| Microphallus | A veces (5–29 %) |
| Painful menstruation | A veces (5–29 %) |
| Enlarged kidney | No registrado |
| Gonadoblastoma | No registrado |
| Increased calcium level in kidney | No registrado |
| Kidney stone | No registrado |
| Nephroblastoma | No registrado |
| Overgrowth of external genitalia | No registrado |
| Renal cortical cysts | No registrado |
| Short penis | No registrado |
| Vesicoureteral reflux | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent forehead | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Relatively large head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | A veces (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | A veces (5–29 %) |
| Deformity of the skull | A veces (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | No registrado |
| Coarse facial features | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Prominent back of the head | No registrado |
| Prominent metopic ridge | No registrado |
| Wide fontanelles | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Metaphyseal dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short 5th finger | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft hand | A veces (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | A veces (5–29 %) |
| Asymmetric overgrowth | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | No registrado |
| Gap between large left and right abdominal muscles | No registrado |
| Hepatoblastoma | No registrado |
| Omphalocele | No registrado |
| Pancreatic hyperplasia | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small adrenal glands | Siempre |
| Decreased activity of gonads | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Adrenocortical carcinoma | No registrado |
| Adrenocortical cytomegaly | No registrado |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | A veces (5–29 %) |
| General overgrowth | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteopenia | Siempre |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal development of end part of bone | No registrado |
| Advanced bone age | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated urine calcium levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood sugar | A veces (5–29 %) |
| High blood calcium levels | No registrado |
| Low blood sugar in newborn | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
| Small placenta | A veces (5–29 %) |
| Placental mesenchymal dysplasia | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | No registrado |
| Enlarged heart | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Small fingernail | A veces (5–29 %) |
| port-wine stain | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Indentation in back of outer ear | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDKN1C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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