Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

La Human Phenotype Ontology associe 88 caractéristiques à CDKN1C, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Hydronephrosis	Très souvent (80–99 %)
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Souvent (30–79 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Microphallus	Parfois (5–29 %)
Painful menstruation	Parfois (5–29 %)
Enlarged kidney	Non signalé
Gonadoblastoma	Non signalé
Increased calcium level in kidney	Non signalé
Kidney stone	Non signalé
Nephroblastoma	Non signalé
Overgrowth of external genitalia	Non signalé
Renal cortical cysts	Non signalé
Short penis	Non signalé
Vesicoureteral reflux	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent forehead	Toujours
Short nose	Toujours
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Relatively large head	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Non signalé
Coarse facial features	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Prominent back of the head	Non signalé
Prominent metopic ridge	Non signalé
Wide fontanelles	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Cleft hand	Parfois (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Parfois (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé
Gap between large left and right abdominal muscles	Non signalé
Hepatoblastoma	Non signalé
Omphalocele	Non signalé
Pancreatic hyperplasia	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small adrenal glands	Toujours
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Non signalé
Adrenocortical cytomegaly	Non signalé
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Parfois (5–29 %)
General overgrowth	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Non signalé
Advanced bone age	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urine calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Non signalé
Low blood sugar in newborn	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Small placenta	Parfois (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Non signalé
Enlarged heart	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)
port-wine stain	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDKN1C et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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