Tratti

Tratti collegati a CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a CDKN1C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Hydronephrosis	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Spesso (30–79%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Microphallus	A volte (5–29%)
Painful menstruation	A volte (5–29%)
Enlarged kidney	Non registrato
Gonadoblastoma	Non registrato
Increased calcium level in kidney	Non registrato
Kidney stone	Non registrato
Nephroblastoma	Non registrato
Overgrowth of external genitalia	Non registrato
Renal cortical cysts	Non registrato
Short penis	Non registrato
Vesicoureteral reflux	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Relatively large head	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Prominent back of the head	Non registrato
Prominent metopic ridge	Non registrato
Wide fontanelles	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Cleft hand	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	A volte (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato
Gap between large left and right abdominal muscles	Non registrato
Hepatoblastoma	Non registrato
Omphalocele	Non registrato
Pancreatic hyperplasia	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	Sempre
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Non registrato
Adrenocortical cytomegaly	Non registrato
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	A volte (5–29%)
General overgrowth	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Non registrato
Advanced bone age	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)
High blood calcium levels	Non registrato
Low blood sugar in newborn	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Small placenta	A volte (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Non registrato
Enlarged heart	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	A volte (5–29%)
Small fingernail	A volte (5–29%)
port-wine stain	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDKN1C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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