Características

Características associadas a BTNL2

butyrophilin like 2

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a BTNL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pleura morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of lung structure	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Cough	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)
Upper airway obstruction	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Não registado
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Não registado
Low blood oxygen level	Não registado
Lung infiltrates	Não registado
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac ventricular function	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Por vezes (5–29%)
Heart block	Por vezes (5–29%)
Livedo reticularis	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Swollen lymph nodes in center of chest	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal conjunctiva morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Dacryocystitis	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Enlarged tear gland	Por vezes (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Por vezes (5–29%)
Parotitis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Chylothorax	Por vezes (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)
Skin nodule	Frequente (30–79%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Por vezes (5–29%)
Patchy lightened skin	Por vezes (5–29%)
Skin plaque	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Increased total T cell count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Hemolytic anemia	Raramente (1–4%)
High blood eosinophil count	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal reproductive system morphology	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscular abnormality	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Bone cyst	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scarring	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Adrenal abnormalities	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Erythema nodosum	Frequente (30–79%)
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BTNL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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