특성

BTNL2 연관 특성

butyrophilin like 2

인간 표현형 온톨로지가 BTNL2에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pleura morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of lung structure	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Cough	자주 (30–79%)
Collapsed lung	가끔 (5–29%)
Emphysema	가끔 (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)
Pulmonary scarring	가끔 (5–29%)
Upper airway obstruction	가끔 (5–29%)
Coughing up blood	드물게 (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	기록되지 않음
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	기록되지 않음
Low blood oxygen level	기록되지 않음
Lung infiltrates	기록되지 않음
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac ventricular function	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormal lymph node histology	가끔 (5–29%)
Heart block	가끔 (5–29%)
Livedo reticularis	가끔 (5–29%)
Portal hypertension	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)
Ventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	기록되지 않음
Increased spleen size	기록되지 않음
Swollen lymph nodes in center of chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal conjunctiva morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Dacryocystitis	가끔 (5–29%)
Dry eye syndrome	가끔 (5–29%)
Enlarged tear gland	가끔 (5–29%)
Enlargement of parotid gland	가끔 (5–29%)
Parotitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fever	자주 (30–79%)
Fluid around lungs	자주 (30–79%)
Joint swelling	자주 (30–79%)
Chylothorax	가끔 (5–29%)
Elevated urine calcium levels	가끔 (5–29%)
High blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Increased CSF protein concentration	가끔 (5–29%)
Hypothermia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood leukocyte number	자주 (30–79%)
Increased total T cell count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Hemolytic anemia	드물게 (1–4%)
High blood eosinophil count	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased liver function	자주 (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Liver failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal reproductive system morphology	가끔 (5–29%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscular abnormality	자주 (30–79%)
Arthritis	가끔 (5–29%)
Bone cyst	가끔 (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scarring	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Uveitis	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Erythema nodosum	자주 (30–79%)
Maculopapular exanthema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BTNL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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