Caractéristiques

Caractéristiques liées à BTNL2

butyrophilin like 2

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à BTNL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pleura morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)
Pulmonary scarring	Parfois (5–29 %)
Upper airway obstruction	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Rarement (1–4 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Non signalé
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Non signalé
Low blood oxygen level	Non signalé
Lung infiltrates	Non signalé
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac ventricular function	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	Parfois (5–29 %)
Heart block	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Swollen lymph nodes in center of chest	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal conjunctiva morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Dacryocystitis	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Enlarged tear gland	Parfois (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	Parfois (5–29 %)
Parotitis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Chylothorax	Parfois (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)
Skin nodule	Souvent (30–79 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Patchy darkened skin	Parfois (5–29 %)
Patchy lightened skin	Parfois (5–29 %)
Skin plaque	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Increased total T cell count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Hemolytic anemia	Rarement (1–4 %)
High blood eosinophil count	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal reproductive system morphology	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular abnormality	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Bone cyst	Parfois (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scarring	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythema nodosum	Souvent (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BTNL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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