Požymiai

Su BTNL2 susiję požymiai

butyrophilin like 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su BTNL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pleura morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of lung structure	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Cough	Dažnai (30–79%)
Collapsed lung	Kartais (5–29%)
Emphysema	Kartais (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kartais (5–29%)
Pulmonary scarring	Kartais (5–29%)
Upper airway obstruction	Kartais (5–29%)
Coughing up blood	Retai (1–4 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Neužfiksuota
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Neužfiksuota
Low blood oxygen level	Neužfiksuota
Lung infiltrates	Neužfiksuota
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac ventricular function	Kartais (5–29%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Kartais (5–29%)
Heart block	Kartais (5–29%)
Livedo reticularis	Kartais (5–29%)
Portal hypertension	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)
Ventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neužfiksuota
Increased spleen size	Neužfiksuota
Swollen lymph nodes in center of chest	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal conjunctiva morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Dacryocystitis	Kartais (5–29%)
Dry eye syndrome	Kartais (5–29%)
Enlarged tear gland	Kartais (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Kartais (5–29%)
Parotitis	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Dažnai (30–79%)
Fluid around lungs	Dažnai (30–79%)
Joint swelling	Dažnai (30–79%)
Chylothorax	Kartais (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Kartais (5–29%)
High blood calcium levels	Kartais (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Kartais (5–29%)
Hypothermia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structure	Dažnai (30–79%)
Skin nodule	Dažnai (30–79%)
Firm lump under the skin	Kartais (5–29%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Patchy darkened skin	Kartais (5–29%)
Patchy lightened skin	Kartais (5–29%)
Skin plaque	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood leukocyte number	Dažnai (30–79%)
Increased total T cell count	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Hemolytic anemia	Retai (1–4 %)
High blood eosinophil count	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased liver function	Dažnai (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Liver failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal reproductive system morphology	Kartais (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscular abnormality	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Kartais (5–29%)
Bone cyst	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scarring	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Adrenal abnormalities	Retai (1–4 %)
Overactive thyroid	Retai (1–4 %)
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uveitis	Dažnai (30–79%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erythema nodosum	Dažnai (30–79%)
Maculopapular exanthema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toes	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BTNL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test