AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BTNL2 yhdistetyt ominaisuudet
butyrophilin like 2
Human Phenotype Ontology yhdistää BTNL2-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of lung structure | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Cough | Usein (30–79%) |
| Collapsed lung | Joskus (5–29%) |
| Emphysema | Joskus (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Joskus (5–29%) |
| Upper airway obstruction | Joskus (5–29%) |
| Coughing up blood | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Ei kirjattu |
| Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion | Ei kirjattu |
| Low blood oxygen level | Ei kirjattu |
| Lung infiltrates | Ei kirjattu |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac ventricular function | Joskus (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| Abnormal lymph node histology | Joskus (5–29%) |
| Heart block | Joskus (5–29%) |
| Livedo reticularis | Joskus (5–29%) |
| Portal hypertension | Joskus (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Joskus (5–29%) |
| Ventricular tachycardia | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ei kirjattu |
| Increased spleen size | Ei kirjattu |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal conjunctiva morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of mucosa of nose | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Dacryocystitis | Joskus (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
| Enlarged tear gland | Joskus (5–29%) |
| Enlargement of parotid gland | Joskus (5–29%) |
| Parotitis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fever | Usein (30–79%) |
| Fluid around lungs | Usein (30–79%) |
| Joint swelling | Usein (30–79%) |
| Chylothorax | Joskus (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Joskus (5–29%) |
| High blood calcium levels | Joskus (5–29%) |
| Increased CSF protein concentration | Joskus (5–29%) |
| Hypothermia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Usein (30–79%) |
| Skin nodule | Usein (30–79%) |
| Firm lump under the skin | Joskus (5–29%) |
| Hair loss | Joskus (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Joskus (5–29%) |
| Patchy lightened skin | Joskus (5–29%) |
| Skin plaque | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Usein (30–79%) |
| Increased total T cell count | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
| Hemolytic anemia | Harvinainen (1–4 %) |
| High blood eosinophil count | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased liver function | Usein (30–79%) |
| Abnormal liver parenchyma morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Liver failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal reproductive system morphology | Joskus (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Joskus (5–29%) |
| Kidney stone | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscular abnormality | Usein (30–79%) |
| Arthritis | Joskus (5–29%) |
| Bone cyst | Joskus (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Scarring | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Joskus (5–29%) |
| Adrenal abnormalities | Harvinainen (1–4 %) |
| Overactive thyroid | Harvinainen (1–4 %) |
| Underactive thyroid | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Uveitis | Usein (30–79%) |
| Blindness | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Erythema nodosum | Usein (30–79%) |
| Maculopapular exanthema | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BTNL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa