Rasgos

Rasgos asociados a BTNL2

butyrophilin like 2

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a BTNL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pleura morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Cough	Frecuente (30–79 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Emphysema	A veces (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A veces (5–29 %)
Pulmonary scarring	A veces (5–29 %)
Upper airway obstruction	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	Raro (1–4 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	No registrado
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	No registrado
Low blood oxygen level	No registrado
Lung infiltrates	No registrado
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac ventricular function	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	A veces (5–29 %)
Heart block	A veces (5–29 %)
Livedo reticularis	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Ventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	No registrado
Increased spleen size	No registrado
Swollen lymph nodes in center of chest	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal conjunctiva morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Dacryocystitis	A veces (5–29 %)
Dry eye syndrome	A veces (5–29 %)
Enlarged tear gland	A veces (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	A veces (5–29 %)
Parotitis	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Frecuente (30–79 %)
Fluid around lungs	Frecuente (30–79 %)
Joint swelling	Frecuente (30–79 %)
Chylothorax	A veces (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	A veces (5–29 %)
High blood calcium levels	A veces (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	A veces (5–29 %)
Hypothermia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)
Skin nodule	Frecuente (30–79 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Patchy darkened skin	A veces (5–29 %)
Patchy lightened skin	A veces (5–29 %)
Skin plaque	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Increased total T cell count	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Hemolytic anemia	Raro (1–4 %)
High blood eosinophil count	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal reproductive system morphology	A veces (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscular abnormality	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Bone cyst	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scarring	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes insipidus	A veces (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Raro (1–4 %)
Overactive thyroid	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uveitis	Frecuente (30–79 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythema nodosum	Frecuente (30–79 %)
Maculopapular exanthema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BTNL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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