Cechy

Cechy powiązane z BTNL2

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology łączy z BTNL2 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pleura morphology	Często (30–79%)
Abnormality of lung structure	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Cough	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Emphysema	Czasami (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)
Pulmonary scarring	Czasami (5–29%)
Upper airway obstruction	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Rzadko (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Nie odnotowano
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Nie odnotowano
Low blood oxygen level	Nie odnotowano
Lung infiltrates	Nie odnotowano
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac ventricular function	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Czasami (5–29%)
Heart block	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Swollen lymph nodes in center of chest	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal conjunctiva morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Dacryocystitis	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)
Enlarged tear gland	Czasami (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Czasami (5–29%)
Parotitis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Często (30–79%)
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Joint swelling	Często (30–79%)
Chylothorax	Czasami (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin structure	Często (30–79%)
Skin nodule	Często (30–79%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)
Skin plaque	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Increased total T cell count	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Hemolytic anemia	Rzadko (1–4%)
High blood eosinophil count	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Decreased liver function	Często (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal reproductive system morphology	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscular abnormality	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Bone cyst	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Adrenal abnormalities	Rzadko (1–4%)
Overactive thyroid	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Uveitis	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Erythema nodosum	Często (30–79%)
Maculopapular exanthema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BTNL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test