Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BTNL2

butyrophilin like 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan BTNL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pleura morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of lung structure	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Cough	Vaak (30–79%)
Collapsed lung	Soms (5–29%)
Emphysema	Soms (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Soms (5–29%)
Pulmonary scarring	Soms (5–29%)
Upper airway obstruction	Soms (5–29%)
Coughing up blood	Zelden (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Niet vastgelegd
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Niet vastgelegd
Low blood oxygen level	Niet vastgelegd
Lung infiltrates	Niet vastgelegd
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac ventricular function	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Soms (5–29%)
Heart block	Soms (5–29%)
Livedo reticularis	Soms (5–29%)
Portal hypertension	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Ventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Niet vastgelegd
Increased spleen size	Niet vastgelegd
Swollen lymph nodes in center of chest	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal conjunctiva morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Dacryocystitis	Soms (5–29%)
Dry eye syndrome	Soms (5–29%)
Enlarged tear gland	Soms (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Soms (5–29%)
Parotitis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Vaak (30–79%)
Fluid around lungs	Vaak (30–79%)
Joint swelling	Vaak (30–79%)
Chylothorax	Soms (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Soms (5–29%)
High blood calcium levels	Soms (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Soms (5–29%)
Hypothermia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skin structure	Vaak (30–79%)
Skin nodule	Vaak (30–79%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Patchy darkened skin	Soms (5–29%)
Patchy lightened skin	Soms (5–29%)
Skin plaque	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Increased total T cell count	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Hemolytic anemia	Zelden (1–4%)
High blood eosinophil count	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased liver function	Vaak (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Liver failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal reproductive system morphology	Soms (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Soms (5–29%)
Kidney stone	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscular abnormality	Vaak (30–79%)
Arthritis	Soms (5–29%)
Bone cyst	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)
Scarring	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes insipidus	Soms (5–29%)
Adrenal abnormalities	Zelden (1–4%)
Overactive thyroid	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uveitis	Vaak (30–79%)
Blindness	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erythema nodosum	Vaak (30–79%)
Maculopapular exanthema	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BTNL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen