Rysy

Rysy spojené s BTNL2

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology spojuje s BTNL2 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pleura morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Cough	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)
Pulmonary scarring	Někdy (5–29 %)
Upper airway obstruction	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Vzácně (1–4 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Nezaznamenáno
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Nezaznamenáno
Low blood oxygen level	Nezaznamenáno
Lung infiltrates	Nezaznamenáno
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac ventricular function	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	Někdy (5–29 %)
Heart block	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Swollen lymph nodes in center of chest	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal conjunctiva morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Dacryocystitis	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)
Enlarged tear gland	Někdy (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	Někdy (5–29 %)
Parotitis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
Joint swelling	Často (30–79 %)
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Někdy (5–29 %)
High blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Skin nodule	Často (30–79 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Patchy lightened skin	Někdy (5–29 %)
Skin plaque	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Increased total T cell count	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Hemolytic anemia	Vzácně (1–4 %)
High blood eosinophil count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal reproductive system morphology	Někdy (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular abnormality	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Bone cyst	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Vzácně (1–4 %)
Overactive thyroid	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Uveitis	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythema nodosum	Často (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BTNL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test