Özellikler

BTNL2 ile ilişkili özellikler

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology, BTNL2 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pleura morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of lung structure	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Cough	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Emphysema	Bazen (%5–29)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bazen (%5–29)
Pulmonary scarring	Bazen (%5–29)
Upper airway obstruction	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Seyrek (%1–4)
Abnormality in area between air sacs in lung	Kaydedilmedi
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Kaydedilmedi
Low blood oxygen level	Kaydedilmedi
Lung infiltrates	Kaydedilmedi
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac ventricular function	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal lymph node histology	Bazen (%5–29)
Heart block	Bazen (%5–29)
Livedo reticularis	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Swollen lymph nodes in center of chest	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal conjunctiva morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of mucosa of nose	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Dacryocystitis	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)
Enlarged tear gland	Bazen (%5–29)
Enlargement of parotid gland	Bazen (%5–29)
Parotitis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Sık (%30–79)
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
Joint swelling	Sık (%30–79)
Chylothorax	Bazen (%5–29)
Elevated urine calcium levels	Bazen (%5–29)
High blood calcium levels	Bazen (%5–29)
Increased CSF protein concentration	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structure	Sık (%30–79)
Skin nodule	Sık (%30–79)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Patchy darkened skin	Bazen (%5–29)
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)
Skin plaque	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Increased total T cell count	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Hemolytic anemia	Seyrek (%1–4)
High blood eosinophil count	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased liver function	Sık (%30–79)
Abnormal liver parenchyma morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal reproductive system morphology	Bazen (%5–29)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Tubulointerstitial nephritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular abnormality	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Bone cyst	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scarring	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Adrenal abnormalities	Seyrek (%1–4)
Overactive thyroid	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uveitis	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythema nodosum	Sık (%30–79)
Maculopapular exanthema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BTNL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al