Tunnused

Geeniga BTNL2 seotud tunnused

butyrophilin like 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BTNL2 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pleura morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of lung structure	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Sageli (30–79%)
Cough	Sageli (30–79%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mõnikord (5–29%)
Pulmonary scarring	Mõnikord (5–29%)
Upper airway obstruction	Mõnikord (5–29%)
Coughing up blood	Harva (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Pole registreeritud
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Pole registreeritud
Low blood oxygen level	Pole registreeritud
Lung infiltrates	Pole registreeritud
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac ventricular function	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Mõnikord (5–29%)
Heart block	Mõnikord (5–29%)
Livedo reticularis	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Ventricular tachycardia	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Pole registreeritud
Increased spleen size	Pole registreeritud
Swollen lymph nodes in center of chest	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal conjunctiva morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Mõnikord (5–29%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Dacryocystitis	Mõnikord (5–29%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)
Enlarged tear gland	Mõnikord (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Mõnikord (5–29%)
Parotitis	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Sageli (30–79%)
Fluid around lungs	Sageli (30–79%)
Joint swelling	Sageli (30–79%)
Chylothorax	Mõnikord (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Mõnikord (5–29%)
High blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Mõnikord (5–29%)
Hypothermia	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin structure	Sageli (30–79%)
Skin nodule	Sageli (30–79%)
Firm lump under the skin	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Patchy darkened skin	Mõnikord (5–29%)
Patchy lightened skin	Mõnikord (5–29%)
Skin plaque	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Increased total T cell count	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Hemolytic anemia	Harva (1–4%)
High blood eosinophil count	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased liver function	Sageli (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Liver failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal reproductive system morphology	Mõnikord (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscular abnormality	Sageli (30–79%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Bone cyst	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scarring	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes insipidus	Mõnikord (5–29%)
Adrenal abnormalities	Harva (1–4%)
Overactive thyroid	Harva (1–4%)
Underactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uveitis	Sageli (30–79%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erythema nodosum	Sageli (30–79%)
Maculopapular exanthema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Sageli (30–79%)
Fatigue	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toes	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BTNL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test