Egenskaber

Egenskaber knyttet til BTNL2

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til BTNL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pleura morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary scarring	Nogle gange (5–29 %)
Upper airway obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Sjældent (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Ikke registreret
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Ikke registreret
Low blood oxygen level	Ikke registreret
Lung infiltrates	Ikke registreret
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	Nogle gange (5–29 %)
Heart block	Nogle gange (5–29 %)
Livedo reticularis	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret
Swollen lymph nodes in center of chest	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal conjunctiva morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Dacryocystitis	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged tear gland	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	Nogle gange (5–29 %)
Parotitis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Chylothorax	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Skin nodule	Ofte (30–79 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)
Patchy lightened skin	Nogle gange (5–29 %)
Skin plaque	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Increased total T cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Hemolytic anemia	Sjældent (1–4%)
High blood eosinophil count	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal reproductive system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular abnormality	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Bone cyst	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scarring	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Sjældent (1–4%)
Overactive thyroid	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uveitis	Ofte (30–79 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythema nodosum	Ofte (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BTNL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test