Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BTNL2

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til BTNL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pleura morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary scarring	Noen ganger (5–29 %)
Upper airway obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Sjelden (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Ikke registrert
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Ikke registrert
Low blood oxygen level	Ikke registrert
Lung infiltrates	Ikke registrert
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac ventricular function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	Noen ganger (5–29 %)
Heart block	Noen ganger (5–29 %)
Livedo reticularis	Noen ganger (5–29 %)
Portal hypertension	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert
Swollen lymph nodes in center of chest	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal conjunctiva morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Dacryocystitis	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged tear gland	Noen ganger (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	Noen ganger (5–29 %)
Parotitis	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Chylothorax	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
High blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Skin nodule	Ofte (30–79 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Patchy darkened skin	Noen ganger (5–29 %)
Patchy lightened skin	Noen ganger (5–29 %)
Skin plaque	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Increased total T cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic anemia	Sjelden (1–4%)
High blood eosinophil count	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal reproductive system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular abnormality	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Bone cyst	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scarring	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Sjelden (1–4%)
Overactive thyroid	Sjelden (1–4%)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uveitis	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erythema nodosum	Ofte (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BTNL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test