AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BTNL2
butyrophilin like 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το BTNL2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of lung structure | Συχνά (30–79%) |
| Breathing difficulty | Συχνά (30–79%) |
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Emphysema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upper airway obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coughing up blood | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood oxygen level | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lung infiltrates | Δεν έχει καταγραφεί |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac ventricular function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal lymph node histology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart block | Μερικές φορές (5–29%) |
| Livedo reticularis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular tachycardia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal conjunctiva morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of mucosa of nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dacryocystitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged tear gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlargement of parotid gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parotitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Fluid around lungs | Συχνά (30–79%) |
| Joint swelling | Συχνά (30–79%) |
| Chylothorax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood calcium levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased CSF protein concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypothermia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Συχνά (30–79%) |
| Skin nodule | Συχνά (30–79%) |
| Firm lump under the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy lightened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin plaque | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Increased total T cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hemolytic anemia | Σπάνια (1–4%) |
| High blood eosinophil count | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased liver function | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal liver parenchyma morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal reproductive system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney stone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscular abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone cyst | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scarring | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Adrenal abnormalities | Σπάνια (1–4%) |
| Overactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
| Underactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Uveitis | Συχνά (30–79%) |
| Blindness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Erythema nodosum | Συχνά (30–79%) |
| Maculopapular exanthema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BTNL2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες