Merkmale

Mit BTNL2 verknüpfte Merkmale

butyrophilin like 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit BTNL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pleura morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)
Upper airway obstruction	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Selten (1–4 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Nicht erfasst
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Nicht erfasst
Low blood oxygen level	Nicht erfasst
Lung infiltrates	Nicht erfasst
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal lymph node histology	Manchmal (5–29 %)
Heart block	Manchmal (5–29 %)
Livedo reticularis	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Swollen lymph nodes in center of chest	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal conjunctiva morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of mucosa of nose	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Dacryocystitis	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Enlarged tear gland	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of parotid gland	Manchmal (5–29 %)
Parotitis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Chylothorax	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF protein concentration	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Skin nodule	Häufig (30–79 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Patchy lightened skin	Manchmal (5–29 %)
Skin plaque	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Increased total T cell count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic anemia	Selten (1–4 %)
High blood eosinophil count	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal reproductive system morphology	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular abnormality	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Bone cyst	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Adrenal abnormalities	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythema nodosum	Häufig (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BTNL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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