Tratti

Tratti collegati a BTNL2

butyrophilin like 2

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a BTNL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pleura morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of lung structure	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Cough	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Emphysema	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Pulmonary scarring	A volte (5–29%)
Upper airway obstruction	A volte (5–29%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Non registrato
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Non registrato
Low blood oxygen level	Non registrato
Lung infiltrates	Non registrato
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac ventricular function	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal lymph node histology	A volte (5–29%)
Heart block	A volte (5–29%)
Livedo reticularis	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Swollen lymph nodes in center of chest	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal conjunctiva morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Dacryocystitis	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Enlarged tear gland	A volte (5–29%)
Enlargement of parotid gland	A volte (5–29%)
Parotitis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Chylothorax	A volte (5–29%)
Elevated urine calcium levels	A volte (5–29%)
High blood calcium levels	A volte (5–29%)
Increased CSF protein concentration	A volte (5–29%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)
Skin nodule	Spesso (30–79%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	A volte (5–29%)
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)
Skin plaque	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Increased total T cell count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Hemolytic anemia	Raramente (1–4%)
High blood eosinophil count	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal reproductive system morphology	A volte (5–29%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular abnormality	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Bone cyst	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Adrenal abnormalities	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uveitis	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BTNL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test