Trăsături

Trăsături asociate cu BTNL2

butyrophilin like 2

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu BTNL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

BTNL2

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pleura morphology	Des (30–79%)
Abnormality of lung structure	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Cough	Des (30–79%)
Collapsed lung	Uneori (5–29%)
Emphysema	Uneori (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Uneori (5–29%)
Pulmonary scarring	Uneori (5–29%)
Upper airway obstruction	Uneori (5–29%)
Coughing up blood	Rar (1–4%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Neînregistrat
Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion	Neînregistrat
Low blood oxygen level	Neînregistrat
Lung infiltrates	Neînregistrat
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiac ventricular function	Uneori (5–29%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Abnormal lymph node histology	Uneori (5–29%)
Heart block	Uneori (5–29%)
Livedo reticularis	Uneori (5–29%)
Portal hypertension	Uneori (5–29%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)
Ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat
Swollen lymph nodes in center of chest	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal conjunctiva morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of mucosa of nose	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Dacryocystitis	Uneori (5–29%)
Dry eye syndrome	Uneori (5–29%)
Enlarged tear gland	Uneori (5–29%)
Enlargement of parotid gland	Uneori (5–29%)
Parotitis	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Des (30–79%)
Fluid around lungs	Des (30–79%)
Joint swelling	Des (30–79%)
Chylothorax	Uneori (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Uneori (5–29%)
High blood calcium levels	Uneori (5–29%)
Increased CSF protein concentration	Uneori (5–29%)
Hypothermia	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin structure	Des (30–79%)
Skin nodule	Des (30–79%)
Firm lump under the skin	Uneori (5–29%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Patchy darkened skin	Uneori (5–29%)
Patchy lightened skin	Uneori (5–29%)
Skin plaque	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Increased total T cell count	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Hemolytic anemia	Rar (1–4%)
High blood eosinophil count	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased liver function	Des (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal reproductive system morphology	Uneori (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Uneori (5–29%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscular abnormality	Des (30–79%)
Arthritis	Uneori (5–29%)
Bone cyst	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Scarring	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes insipidus	Uneori (5–29%)
Adrenal abnormalities	Rar (1–4%)
Overactive thyroid	Rar (1–4%)
Underactive thyroid	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Uveitis	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythema nodosum	Des (30–79%)
Maculopapular exanthema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BTNL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu