Trombocitemia 3
Autossómica dominante · Rara; descrita em um pequeno número de famílias.
Causada por uma alteração hereditária no JAK2, que origina uma proteína de sinalização que controla a produção de células sanguíneas. As alterações descritas situam-se nas partes da proteína que controlam a sua atividade e tornam-na mais ativa, o que aumenta a produção de plaquetas. A primeira descrita, JAK2 R564Q, foi encontrada numa família com trombocitemia de transmissão autossómica dominante.
Sinais e sintomas
Uma contagem de plaquetas elevada, que em algumas famílias está presente desde o nascimento. Em estudos laboratoriais, estas alterações hereditárias têm um efeito mais ligeiro do que a alteração adquirida mais comum JAK2 V617F, mas numa série descrita muitas pessoas tiveram sintomas comparáveis aos das pessoas com V617F. Algumas pessoas afetadas também desenvolveram cancros do sangue, incluindo neoplasias mieloproliferativas.
O que muda com um diagnóstico
Seguimento com um hematologista, incluindo a monitorização das contagens sanguíneas, uma vez que se verificaram cancros do sangue em algumas famílias afetadas. A evidência é limitada e, para as crianças, não existem orientações consensuais. Como é hereditária de forma autossómica dominante, cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, e a testagem de familiares pode mostrar quem mais a tem.
Genes analisados
Também conhecida como
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
