Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do KNG1, que levam a níveis baixos ou ausentes de cininogénio de alto peso molecular, uma proteína da via de contacto da coagulação.
Sinais e sintomas
A maioria das pessoas não tem sintomas. A deficiência pode manifestar-se como um tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) prolongado nos testes de coagulação, podendo ser diagnosticada erradamente. Não parece aumentar o risco de hemorragia.
O que muda com um diagnóstico
Normalmente não é necessário qualquer tratamento. Conhecer a causa de um aPTT prolongado pode evitar investigações desnecessárias. Estão disponíveis o rastreio de portadores nos familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
