Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do F12 que reduzem ou eliminam o fator XII. O fator XII inicia a via de contacto da coagulação nos testes laboratoriais, mas não é necessário para a coagulação normal do sangue no organismo. Algumas alterações específicas do F12 estão associadas a uma forma de angioedema hereditário, que é uma doença distinta.
Sinais e sintomas
Algumas pessoas não apresentam sintomas e são identificadas quando um teste de coagulação mostra um tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) marcadamente prolongado. Normalmente, não há aumento das hemorragias. As pessoas com uma cópia alterada têm níveis parcialmente reduzidos.
O que muda com um diagnóstico
Normalmente não é necessário nenhum tratamento específico. Estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
