Deficiência do Inibidor-1 do Ativador do Plasminogénio (PAI-1)
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene SERPINE1, os coágulos degradam-se demasiado cedo, levando a hemorragias após lesões, cirurgias ou parto e a menstruações abundantes.
O que muda com um diagnóstico
O ácido tranexâmico, um medicamento que abranda a degradação dos coágulos, é eficaz na prevenção e no tratamento das hemorragias.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
