Trombocitemia Hereditária 1 (THPO)
Autossómica dominante
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do gene THPO, geralmente na parte do gene que controla a eficiência com que a hormona é produzida. O excesso de trombopoietina eleva a contagem de plaquetas.
Sinais e sintomas
Uma contagem de plaquetas persistentemente elevada. Muitas pessoas não apresentam sintomas, enquanto algumas desenvolvem coágulos sanguíneos ou, com menos frequência, hemorragias. Em menos casos, o baço está aumentado.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é orientado por um hematologista e depende do risco de coagulação da pessoa. Cada filho de uma pessoa afetada pode herdar a alteração, pelo que se recomenda a realização de testes aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
