Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Forstyrrelser i membranen på røde blodlegemer

Tilstande, der påvirker erytrocytmembranens strukturelle integritet eller funktion, og som fører til unormal celleform, øget skørhed eller hæmolytisk anæmi.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Arvelig stomatocytose

Autosomal dominant

En gruppe tilstande, hvor de røde blodlegemer lækker eller optager vand og salte, herunder dehydreret arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydreret stomatocytose (RHAG), sydøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Tilstandene giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad og somme tider jernoverbelastning.

Hvad en diagnose ændrer

Fjernelse af milten bør undgås, fordi det øger risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstande.

Analyserede gener

Også kendt som

hereditary stomatocytic disease

Specifikke former, der også er dækket

  • Cryohydrocytose

    Autosomal dominant

    En sjælden, arvelig, hæmolytisk anæmi forårsaget af en anomali i erytrocytmembranen. Den kendetegnes ved træthed, mild anæmi og pseudohyperkaliæmi på grund af et kaliumlæk fra de røde blodlegemer. Et kendetegn ved sygdommen er, at de røde blodlegemer lyserer ved opbevaring ved 4 grader celsius.

    SLC4A1

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Arvelig elliptocytose

Autosomal dominant

Arvelige ændringer i de røde blodlegemers cytoskeletproteiner, hovedsageligt kodet af SPTA1, SPTB eller EPB41, som gør de røde blodlegemer ovale eller aflange. De fleste har ingen symptomer, men nogle får hæmolytisk anæmi.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden forklarer usædvanlige fund i blodudstrygningen og vejleder behandlingen af anæmi, når den er til stede.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Arvelig pyropoikilocytose

Autosomal recessiv

En alvorlig recessiv sygdom i de røde blodlegemers membran, som oftest skyldes ændringer i begge kopier af SPTA1 eller SPTB. De røde blodlegemer er skrøbelige og unormalt formede, hvilket giver hæmolytisk anæmi fra spædbarnsalderen.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose vejleder transfusionsbehandlingen og beslutninger om fjernelse af milten.

Analyserede gener

Også kendt som

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium