Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene ITGB3, que codifica a parte β3 do recetor plaquetário αIIbβ3. As alterações subjacentes a esta condição ativam sobretudo o recetor (ganho de função), o que altera o tamanho e o número das plaquetas; isto difere da trombastenia de Glanzmann, que é causada por defeitos em ambas as cópias.
Sinais e sintomas
O principal sinal é uma contagem baixa de plaquetas com plaquetas aumentadas de tamanho.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento é orientado por um hematologista, com planeamento antes de cirurgias, intervenções dentárias ou parto; para hemorragias podem ser utilizados medicamentos antifibrinolíticos ou transfusão de plaquetas. Os filhos de um progenitor afetado têm 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que são oferecidos aconselhamento genético e rastreio familiar.
Genes analisados
Também conhecida como
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
