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Relatório de condições · Hematológicas

Anemia Megaloblástica Hereditária

Doenças raras recessivas em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos porque o organismo não consegue produzir corretamente os blocos de construção do ADN, apesar de uma ingestão normal de vitamina B12 e de folato. As perturbações hereditárias da cobalamina (B12) e a anemia responsiva à tiamina são abordadas noutros relatórios.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Deficiência de Di-hidrofolato Redutase

Autossómica recessiva

Doença recessiva causada por alterações no gene DHFR, que provoca anemia megaloblástica na infância e, em algumas pessoas, convulsões e outros problemas neurológicos devidos a níveis baixos de folato no cérebro.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento com ácido folínico pode corrigir a anemia e pode melhorar os sintomas neurológicos.

Genes analisados

Também conhecida como

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Aciduria Orótica Hereditária

Autossómica recessiva

Doença recessiva causada por alterações no gene UMPS, em que um bloqueio na produção de pirimidinas provoca anemia megaloblástica que não responde à vitamina B12 nem ao folato, com cristais de ácido orótico na urina e, por vezes, atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

O triacetato de uridina substitui as pirimidinas em falta e corrige a anemia.

Genes analisados

Também conhecida como

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

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