Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Hematológicas

Perturbações Hereditárias do Ferro (IRIDA)

Doenças recessivas raras que perturbam a forma como o organismo absorve, transporta ou utiliza o ferro, causando anemia por carência de ferro que não responde aos comprimidos de ferro, acumulação de ferro nos órgãos, ou ambas. A hemocromatose HFE tem um relatório próprio.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 4 doenças que analisamos

Anemia por Carência de Ferro Refratária ao Ferro (IRIDA)

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene TMPRSS6, níveis elevados da hormona hepcidina bloqueiam a absorção de ferro, levando a uma anemia permanente que responde mal aos comprimidos de ferro.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a causa evita investigações repetidas para perda de sangue e indica a utilização de ferro por via intravenosa em vez de comprimidos.

Genes analisados

Também conhecida como

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminemia

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene CP, o ferro acumula-se gradualmente no cérebro, pâncreas, fígado e retina na idade adulta, levando a anemia ligeira, diabetes, alterações na retina e problemas de movimento ou de memória.

O que muda com um diagnóstico

Iniciar precocemente a quelação do ferro pode prevenir ou abrandar os danos no cérebro e noutros órgãos.

Genes analisados

Também conhecida como

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinemia

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene TF, a quase ausência da proteína transportadora de ferro transferrina leva a uma anemia grave, juntamente com sobrecarga de ferro nos órgãos.

O que muda com um diagnóstico

Infusões de plasma ou de transferrina podem corrigir a anemia, e a sobrecarga de ferro pode ser monitorizada.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Anemia Microcítica com Sobrecarga de Ferro no Fígado (Deficiência de DMT1)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene SLC11A2, que codifica o transportador de ferro DMT1, levando a anemia desde o nascimento, juntamente com acumulação de ferro no fígado.

Genes analisados

Também conhecida como

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

Outros conditions de hematológicas

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium