Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do KLKB1, que codifica a pré-calicreína plasmática, uma proteína da via de contacto da coagulação sanguínea. Cada progenitor costuma ser portador de uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
A maioria das pessoas não tem sintomas. A condição costuma ser detetada por acaso, quando um teste de coagulação de rotina, o tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT), se encontra prolongado. Geralmente não causa problemas de hemorragia.
O que muda com um diagnóstico
Não é necessário qualquer tratamento. Conhecer a causa evita investigações desnecessárias, atrasos em cirurgias ou tratamentos inadequados para um aPTT prolongado, pelo que vale a pena informar as equipas cirúrgica e de anestesia. Está disponível aconselhamento genético, embora a condição seja considerada benigna.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
