Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita (Síndrome de Upshaw-Schulman)
Autossómica recessiva · Afeta cerca de 1 pessoa em cada milhão.
Causada por alterações em ambas as cópias do gene ADAMTS13; os episódios podem começar em recém-nascidos, frequentemente com icterícia grave, ou surgir pela primeira vez na idade adulta, muitas vezes desencadeados pela gravidez ou por infeção.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento preventivo regular com plasma ou ADAMTS13 recombinante evita os episódios agudos, sendo necessária uma vigilância cuidadosa durante a gravidez.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
