Perturbação hemorrágica do tipo plaquetário 16
Autossómica dominante
Causada por alterações específicas numa cópia de ITGA2B ou ITGB3 que deixam a integrina plaquetária αIIbβ3 parcialmente ativada, o que perturba a formação das plaquetas. Alterações em ambas as cópias destes genes causam uma doença diferente e mais grave, a trombastenia de Glanzmann.
Sinais e sintomas
Uma contagem baixa de plaquetas com plaquetas grandes, que pode ser detetada em análises ao sangue de rotina. As hemorragias podem estar ausentes ou ser ligeiras, como hematomas fáceis, epistaxes ou menstruações abundantes. Também podem ocorrer hemorragias após cirurgia, intervenções dentárias ou parto.
O que muda com um diagnóstico
Uma avaliação hematológica antes de cirurgias, intervenções dentárias ou parto ajuda a planear os cuidados; o ácido tranexâmico ou a transfusão de plaquetas podem ser utilizados em caso de hemorragia. Podem evitar-se medicamentos que afetam as plaquetas, como a aspirina. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, pelo que a análise dos familiares é útil.
Também conhecida como
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
