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Relatório de condições · Hematológicas

Trombocitemia Hereditária Relacionada com o MPL

O sequenciamento do genoma completo analisa o gene MPL em busca de alterações hereditárias que levam o organismo a produzir plaquetas em excesso, o que pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos e, com menos frequência, de hemorragia.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição hereditária em que o organismo produz plaquetas em excesso, o que pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos ou, com menos frequência, de hemorragia. É causada por uma alteração numa cópia do gene MPL, o recetor da trombopoietina, a hormona que estimula a produção de plaquetas.

A trombocitemia hereditária é uma doença hereditária em que a medula óssea produz plaquetas em excesso, as células sanguíneas que ajudam o sangue a coagular. Contagens elevadas de plaquetas são frequentemente detetadas num exame de sangue de rotina. Algumas pessoas têm coágulos, dores de cabeça ou outros sintomas circulatórios, e pode ocorrer aumento do baço. Com menos frequência, há hemorragia ou cicatrização da medula óssea.

A doença é causada por uma alteração numa cópia do gene MPL, que codifica o recetor da trombopoietina, a hormona que impulsiona a produção de plaquetas. A alteração hereditária torna este recetor hiperativo. As alterações adquiridas em JAK2, CALR ou MPL são mais frequentemente a causa de contagens elevadas de plaquetas do que as alterações hereditárias.

O acompanhamento com um hematologista permite monitorizar as contagens sanguíneas e o risco de coágulos. O relatório refere que se recomenda aos doentes a toma de aspirina em baixa dose e que são utilizados medicamentos citorredutores na doença de maior risco. Recomenda-se aconselhamento genético, uma vez que os familiares podem fazer um exame de sangue e um teste genético.

A condição que analisamos

Trombocitemia 2

Autossómica dominante

A trombocitemia 2 é causada por uma alteração hereditária numa cópia do MPL que torna o recetor da trombopoietina hiperativo, levando a medula óssea a produzir plaquetas em excesso.

Sinais e sintomas

Contagens elevadas de plaquetas são frequentemente detetadas num exame de sangue de rotina. Algumas pessoas apresentam coágulos sanguíneos, dores de cabeça ou outros sintomas relacionados com a circulação, podendo ocorrer aumento do baço. Com menos frequência, verificam-se hemorragias ou fibrose da medula óssea.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se um acompanhamento com um hematologista para monitorizar as contagens sanguíneas e avaliar o risco de coágulos. Aconselha-se aspirina em dose baixa para os doentes, e utilizam-se medicamentos citorredutores nos casos de maior risco. Recomenda-se aconselhamento genético; cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, e os familiares podem fazer uma contagem sanguínea e testes genéticos.

Genes analisados

Também conhecida como

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Fontes: [3][1][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

As contagens elevadas de plaquetas são mais frequentemente causadas por alterações adquiridas do que por alterações hereditárias, por isso um resultado negativo não exclui a trombocitemia. O sequenciamento do genoma completo analisa o MPL para procurar uma causa hereditária.

Cada filho tem 1 em 2 hipóteses

Esta doença é autossómica dominante, pelo que cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração. Os familiares podem fazer um exame de sangue e um teste genético, tal como recomenda o relatório.

O risco de coágulos orienta o acompanhamento

Recomenda-se o acompanhamento com um hematologista para monitorizar as contagens sanguíneas e avaliar o risco de coágulos. Segundo o relatório, são utilizados medicamentos citorredutores na doença de maior risco.

Limitações

  • Contagens elevadas de plaquetas são mais frequentemente causadas por alterações adquiridas no JAK2, CALR ou MPL do que por alterações hereditárias. Um resultado negativo não exclui a trombocitemia.

Referências

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

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