Anemia Diseritropoiética Congénita
Um grupo de doenças (tipos I a IV e formas relacionadas) causadas por alterações em genes como CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, herdadas maioritariamente de forma recessiva, com algumas formas dominantes.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico orienta a monitorização e o tratamento da sobrecarga de ferro, que pode desenvolver-se mesmo sem transfusões; o interferão-alfa pode ajudar no tipo I.
Também conhecida como
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
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- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
