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Relatório de condições · Cancro

Síndrome de Peutz-Jeghers

Uma doença hereditária causada por variantes no gene STK11 que leva a pólipos hamartomatosos no trato digestivo, a manchas escuras e pequenas nos lábios e na boca, e a um risco aumentado ao longo da vida de vários tipos de cancro.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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A condição que analisamos

Autossómica dominante · Cerca de 1 em cada 25.000 a 1 em cada 280.000 pessoas

Polipose hamartomatosa gastrointestinal com pigmentação mucocutânea e risco aumentado de cancro gastrointestinal, da mama, do pâncreas e ginecológico.

O que muda com um diagnóstico

Endoscopia de vigilância desde a infância, rastreio da mama, do pâncreas e ginecológico na idade adulta, e teste aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Limitações

  • Grandes deleções de um ou mais exões do STK11, que causam uma parte dos casos, requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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