Autossómica recessiva
Causada por alterações que impedem ambas as cópias do gene FANCM de funcionar. A FANCM atua na via de reparação do ADN da anemia de Fanconi, e as células apresentam um aumento da quebra de cromossomas.
Sinais e sintomas
As características referidas incluem fertilidade reduzida, como a ausência de produção de espermatozoides nos homens e a perda precoce da função ovárica nas mulheres. Muitas destas características ainda estão a ser definidas, uma vez que foram descritas poucas pessoas.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico permite planear o tratamento do cancro com cuidado. Equipas especializadas podem oferecer vigilância oncológica e aconselhamento sobre fertilidade. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portadores para familiares.
Genes analisados
