Autossómica recessiva
Causada por alterações com perda de função em ambas as cópias do BLM, gene que codifica uma helicase de ADN que ajuda a reparar e a estabilizar o ADN. Sem esta proteína, as células apresentam trocas entre cromossomas muito aumentadas, o que causa instabilidade genómica.
Sinais e sintomas
Baixa estatura antes e depois do nascimento, com uma face estreita e uma erupção vermelha, sensível ao sol, nas bochechas e no nariz. Cancros de muitos tipos, incluindo leucemia, linfoma e cancro colorretal, ocorrem com muito mais frequência e em idades mais jovens do que o habitual. Também são comuns imunidade reduzida com infeções frequentes, diabetes tipo 2, fertilidade reduzida nos homens e menopausa precoce nas mulheres.
O que muda com um diagnóstico
Recomendam-se vigilância oncológica adaptada à condição, proteção solar e rastreio regular da diabetes. Como as células são altamente sensíveis aos danos no ADN, a exposição a raios X e a outras radiações ionizantes é mantida baixa, e as doses de quimioterapia podem necessitar de ajuste. Normalmente, ambos os progenitores de uma criança afetada são portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
