Síndrome Mielodisplásica
Autossómica dominante · Em termos globais, a SMD é diagnosticada em cerca de 4 em cada 100.000 pessoas por ano nos Estados Unidos, subindo para 25 em cada 100.000 em pessoas com 65 anos ou mais. A maioria dos casos não é hereditária.
As síndromes mielodisplásicas, atualmente também designadas neoplasias mielodisplásicas, são cancros do sangue em que células anormais da medula óssea produzem muito poucas células sanguíneas saudáveis, com risco de progressão para leucemia mieloide aguda. A maioria está associada à idade avançada ou a quimioterapia ou radioterapia anteriores, e não a uma alteração hereditária. Numa minoria dos casos, uma cópia alterada de um gene de predisposição é herdada ou surge de novo. Uma cópia alterada de GATA2 conduz a um risco muito elevado, ao longo da vida, de SMD e de leucemia mieloide aguda, e o gene ERG foi recentemente descrito como um gene de predisposição dominante para contagens sanguíneas baixas e cancros do sangue.
Sinais e sintomas
Os sintomas resultam das contagens sanguíneas baixas: cansaço e falta de ar devidos a anemia, infeções por baixa de glóbulos brancos, e nódoas negras ou hemorragias por baixa de plaquetas. A SMD adquirida surge habitualmente por volta dos 70 anos. As formas hereditárias tendem a começar mais cedo: a deficiência de GATA2 pode também causar infeções graves, linfedema e problemas pulmonares, embora a SMD possa ser o primeiro sinal, e as pessoas com alterações germinativas no ERG desenvolveram contagens sanguíneas baixas e cancros do sangue antes dos 40 anos.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento depende do tipo e do risco da SMD e vai desde cuidados de suporte, como transfusões, até tratamento medicamentoso e, em alguns doentes, a um transplante de células estaminais. Na deficiência de GATA2, o transplante de células estaminais é a única opção curativa. Uma causa hereditária é importante na escolha de um dador, uma vez que os familiares considerados devem ser rastreados quanto à mesma alteração. Transmite-se de forma autossómica dominante, pelo que cada filho de um portador tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar, e os familiares podem ser testados.
Também conhecida como
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
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- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
