Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do NTHL1, uma enzima de reparação do ADN na via de reparação por excisão de bases. Uma variante sem sentido recorrente (p.Gln90*) está na origem de muitos casos. As pessoas com uma cópia alterada também podem desenvolver pólipos ou cancro do cólon, mas com menos frequência do que as pessoas com duas: num estudo, 15% tiveram pólipos e 18% tiveram cancro do cólon.
Sinais e sintomas
Múltiplos adenomas colorretais (pólipos), com um risco aumentado ao longo da vida de cancro do intestino. Os cancros da mama e do endométrio também são mais frequentes. Com menos frequência surgem outros tumores, e algumas pessoas desenvolvem vários cancros diferentes.
O que muda com um diagnóstico
A colonoscopia regular a partir do início da idade adulta permite remover os pólipos; pode ser considerado o rastreio do cancro da mama e de outros cancros. Irmãos e irmãs têm uma probabilidade de 1 em 4 de serem afetados, pelo que se recomendam aconselhamento genético e testagem dos familiares.
Genes analisados
