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Gene

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Resumo

Localização citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 58,5 kb
Proteína
426 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Símbolos anteriores
C1orf12
Transcrito MANE Select
ENST00000366641.4NM_022051.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

    • Eritrocitose relacionada com EGLN1 e predisposição para feocromocitoma/paragangliomaAutossómica dominante

      Variantes em EGLN1 que causam uma contagem elevada de glóbulos vermelhos e um risco aumentado de feocromocitoma e paraganglioma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Policitemia

    • Eritrocitose Familiar 3 (EGLN1)Autossómica dominante

      Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações no EGLN1 que perturbam a via de deteção de oxigénio do organismo e aumentam a produção de glóbulos vermelhos.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EGLN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa EGLN1. EGLN1 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 230 893 022 a 231 893 021.Cromossoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230 902 936–230 978 893, fita inversaTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, fita diretaARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fita inversaFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, fita diretaTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, fita inversaFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, fita diretaGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, fita inversaEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, fita diretaSPRTNEGLN1: 231 363 756–231 422 287, fita inversaEGLN1: 231 363 797–231 528 603, fita inversaTSNAX: 231 528 541–231 566 524, fita diretaTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, fita diretaTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, fita diretaDISC1Diagrama de EGLN1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 231 363 756–231 366 475, 2720 basesExão 4: 231 367 569–231 367 636, 68 basesExão 3: 231 370 562–231 370 698, 137 basesExão 2: 231 373 980–231 374 099, 120 basesExão 1: 231 420 998–231 422 287, 1290 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 58,5 kb do gene; 1281 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EGLN1

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posições em EGLN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 58,5 kb de EGLN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. Gene EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/egln1

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