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Relatório de condições · Cancro

Síndrome DICER1

Uma condição hereditária causada por variantes em DICER1 que aumenta o risco de vários tumores raros, sobretudo na infância e no início da idade adulta, bem como de nódulos da tiroide.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Predisposição a tumores associada a DICER1

Autossómica dominante

Variantes em DICER1 que causam blastoma pleuropulmonar, bócio multinodular, cancro da tiroide, tumores de células de Sertoli-Leydig do ovário, nefroma quístico e outros tumores raros.

O que muda com um diagnóstico

As diretrizes de vigilância incluem imagiologia torácica na infância precoce, ecografia da tiroide e ecografia pélvica.

Genes analisados

Também conhecida como

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Limitações

  • Alguns casos são em mosaico, e uma variante presente apenas numa fração das células sanguíneas pode não ser detetada.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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