Predisposição para neoplasias hematológicas associada a DDX41
Autossómica dominante
Variantes em DDX41 que aumentam o risco de síndrome mielodisplásica e de leucemia mieloide aguda, geralmente em adultos mais velhos.
O que muda com um diagnóstico
Monitorização da contagem sanguínea e rastreio de dadores aparentados antes de um transplante de células-tronco.
Genes analisados
Também conhecida como
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
