Síndrome de Cancro com Polipose Serrilhada Séssil
Autossómica dominante
Em algumas famílias, a polipose serrilhada está associada a uma alteração numa cópia do RNF43, um supressor tumoral que limita a sinalização Wnt no revestimento do intestino.
Sinais e sintomas
Múltiplos pólipos serrilhados no cólon e no reto, detetados durante uma colonoscopia na idade adulta. Podem não existir sintomas até que os pólipos sejam detetados, embora possa desenvolver-se cancro intestinal. Também podem ocorrer hemorragia ou alteração do hábito intestinal.
O que muda com um diagnóstico
A realização regular de colonoscopia com remoção dos pólipos reduz o risco de cancro intestinal, e a cirurgia é considerada quando os pólipos não podem ser controlados. Os familiares de primeiro grau podem ser aconselhados a fazer rastreio por colonoscopia, e é oferecido aconselhamento genético e rastreio familiar quando se identifica uma alteração no RNF43.
Genes analisados
Também conhecida como
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
