Autossómica dominante
Causada por alterações hereditárias numa cópia do PAX5, um fator de transcrição necessário para o desenvolvimento das células B. Foi associada a leucemia a alterações no PAX5 nas células do sangue (S3), e nem todas as pessoas com a alteração chegam a desenvolvê-la.
Sinais e sintomas
As pessoas afetadas desenvolvem leucemia linfoblástica aguda de células B, com sintomas como cansaço, palidez, hematomas, infeções ou dores ósseas. Algumas famílias podem ter vários familiares com LLA.
O que muda com um diagnóstico
Não existe um programa de vigilância estabelecido; a identificação precoce dos sintomas e a realização atempada de análises sanguíneas são a principal abordagem. Conhecer a alteração é importante na escolha de um dador de células-tronco aparentado, uma vez que os familiares devem ser testados em primeiro lugar. Estão disponíveis aconselhamento genético e o teste dos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
