Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Eksony
68 eksonów na odcinku 137,9 kb
Białko
5207 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1554, NET57, ALO17
Poprzednie symbole
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transkrypt MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Typ locus
Protein-coding

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba moyamoya

    • Postępujące zwężenie tętnic u podstawy mózgu, związane ze zmianami w genach RNF213 (genie predyspozycji o obniżonej penetrancji, szczególnie częstym w populacjach wschodnioazjatyckich), ACTA2 lub GUCY1A1, które mogą prowadzić do udarów lub mini-udarów.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Świadomość tej choroby sprzyja wczesnej ocenie objawów, takich jak przejściowe osłabienie, oraz dostępowi do specjalistycznej profilaktyki udarów i leczenia chirurgicznego.

Budowa genu RNF213

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RNF213. RNF213 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 79 829 823 do 80 829 822.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, nić ujemnejCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, nić ujemnejTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, nić dodatniejCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, nić dodatniejGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, nić ujemnejEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, nić dodatniejCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, nić ujemnejSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, nić dodatniejSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, nić dodatniejRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, nić dodatniejENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, nić ujemnejNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, nić dodatniejRPTOR: 80 545 075–80 545 134, nić dodatniejSchemat RNF213: 68 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 80 260 852–80 260 902, 51 zasadEkson 2: 80 263 574–80 263 778, 205 zasadEkson 3: 80 273 241–80 273 404, 164 zasadEkson 4: 80 287 815–80 288 363, 549 zasadEkson 5: 80 288 633–80 288 755, 123 zasadEkson 6: 80 289 659–80 289 837, 179 zasadEkson 7: 80 290 570–80 290 728, 159 zasadEkson 8: 80 291 628–80 291 827, 200 zasadEkson 9: 80 294 720–80 295 003, 284 zasadEkson 10: 80 295 557–80 295 813, 257 zasadEkson 11: 80 298 321–80 298 518, 198 zasadEkson 12: 80 306 252–80 306 468, 217 zasadEkson 13: 80 307 128–80 307 201, 74 zasadEkson 14: 80 309 018–80 309 171, 154 zasadEkson 15: 80 313 012–80 313 167, 156 zasadEkson 16: 80 317 188–80 317 277, 90 zasadEkson 17: 80 319 190–80 319 312, 123 zasadEkson 18: 80 325 030–80 325 198, 169 zasadEkson 19: 80 327 816–80 327 989, 174 zasadEkson 20: 80 328 328–80 328 477, 150 zasadEkson 21: 80 332 006–80 332 631, 626 zasadEkson 22: 80 334 105–80 334 270, 166 zasadEkson 23: 80 336 161–80 336 378, 218 zasadEkson 24: 80 337 586–80 337 726, 141 zasadEkson 25: 80 337 833–80 337 997, 165 zasadEkson 26: 80 339 201–80 340 356, 1156 zasadEkson 27: 80 343 132–80 343 325, 194 zasadEkson 28: 80 343 857–80 344 015, 159 zasadEkson 29: 80 344 678–80 348 286, 3609 zasadEkson 30: 80 349 770–80 349 906, 137 zasadEkson 31: 80 350 301–80 350 396, 96 zasadEkson 32: 80 351 685–80 351 803, 119 zasadEkson 33: 80 352 940–80 353 059, 120 zasadEkson 34: 80 353 512–80 353 666, 155 zasadEkson 35: 80 354 019–80 354 166, 148 zasadEkson 36: 80 354 441–80 354 576, 136 zasadEkson 37: 80 358 288–80 358 479, 192 zasadEkson 38: 80 360 061–80 360 206, 146 zasadEkson 39: 80 361 734–80 361 888, 155 zasadEkson 40: 80 363 102–80 363 314, 213 zasadEkson 41: 80 363 609–80 363 790, 182 zasadEkson 42: 80 364 433–80 364 553, 121 zasadEkson 43: 80 367 748–80 367 848, 101 zasadEkson 44: 80 367 961–80 368 143, 183 zasadEkson 45: 80 369 502–80 369 671, 170 zasadEkson 46: 80 369 768–80 369 867, 100 zasadEkson 47: 80 371 874–80 371 985, 112 zasadEkson 48: 80 372 521–80 372 734, 214 zasadEkson 49: 80 372 975–80 373 165, 191 zasadEkson 50: 80 374 458–80 374 589, 132 zasadEkson 51: 80 375 760–80 375 870, 111 zasadEkson 52: 80 376 301–80 376 543, 243 zasadEkson 53: 80 376 882–80 376 963, 82 zasadEkson 54: 80 377 762–80 377 796, 35 zasadEkson 55: 80 379 620–80 379 714, 95 zasadEkson 56: 80 380 831–80 380 987, 157 zasadEkson 57: 80 381 547–80 381 727, 181 zasadEkson 58: 80 382 979–80 383 070, 92 zasadEkson 59: 80 383 677–80 383 928, 252 zasadEkson 60: 80 385 039–80 385 171, 133 zasadEkson 61: 80 385 538–80 385 621, 84 zasadEkson 62: 80 386 250–80 386 430, 181 zasadEkson 63: 80 386 690–80 386 891, 202 zasadEkson 64: 80 388 612–80 388 689, 78 zasadEkson 65: 80 389 173–80 389 367, 195 zasadEkson 66: 80 389 828–80 389 917, 90 zasadEkson 67: 80 390 012–80 390 196, 185 zasadEkson 68: 80 393 345–80 398 794, 5450 zasad15101520253035404550556065685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 21,1 kb z 137,9 kb genu; 15 624 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RNF213

13

pozycje w genie RNF213, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 137,9 kb genu RNF213, łącznie z intronami, a nie tylko 21,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RNF213

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNF213. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF213: ring finger protein 213. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF213: ring finger protein 213 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf213

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test