Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1-q33.2
Współrzędne
Chromosom 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 191,4 kb
Białko
1038 aminokwasów
Znany również jako
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
Poprzednie symbole
PPH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374580.10NM_001204.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Choroba zarostowo-zakrzepowa żył płucnych

      Zwężenie lub zamknięcie małych żył w płucach prowadzące do nadciśnienia płucnego; dziedziczne postacie są spowodowane zmianami w genach BMPR2 lub EIF2AK4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

      Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) jest postacią tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje w wyniku mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. HPAH charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, prowadzącym do niewydolności prawej komory serca. HPAH ma charakter postępujący i może zagrażać życiu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu BMPR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BMPR2. BMPR2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 201 972 038 do 202 972 037.Chromosom 22q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbFZD7: 202 033 855–202 038 441, nić dodatniejFZD7KIAA2012: 202 073 250–202 206 179, nić dodatniejKIAA2012SUMO1: 202 206 171–202 238 604, nić ujemnejSUMO1NOP58: 202 265 276–202 303 667, nić dodatniejNOP58BMPR2: 202 376 327–202 567 749, nić dodatniejBMPR2: 202 377 112–202 377 168, nić dodatniejFAM117B: 202 634 969–202 769 757, nić dodatniejFAM117BICA1L: 202 773 150–202 872 103, nić ujemnejICA1LWDR12: 202 874 261–203 014 798, nić ujemnejWDR12CARF: 202 912 214–202 988 263, nić dodatniejCARFSchemat BMPR2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 202 376 327–202 377 550, 1224 zasadEkson 2: 202 464 809–202 464 979, 171 zasadEkson 3: 202 467 519–202 467 689, 171 zasadEkson 4: 202 513 719–202 513 829, 111 zasadEkson 5: 202 514 888–202 514 979, 92 zasadEkson 6: 202 518 822–202 519 052, 231 zasadEkson 7: 202 520 087–202 520 201, 115 zasadEkson 8: 202 530 794–202 530 954, 161 zasadEkson 9: 202 532 585–202 532 732, 148 zasadEkson 10: 202 542 311–202 542 447, 137 zasadEkson 11: 202 552 716–202 552 888, 173 zasadEkson 12: 202 555 252–202 556 531, 1280 zasadEkson 13: 202 559 696–202 567 749, 8054 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,1 kb z 191,4 kb genu; 3117 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BMPR2

72

pozycje w BMPR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 191,4 kb genu BMPR2, łącznie z intronami, a nie tylko 12,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test