Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q11.22
Współrzędne
Chromosom 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,1 kb
Białko
429 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BMP-9, BMP9
Transkrypt MANE Select
ENST00000581492.3NM_016204.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krwotoczna telangiektazja

    • Telangiektazja dziedziczna krwotoczna, typ 5Autosomalne dominujące

      Każda dziedziczna krwotoczna telangiektazja, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie GDF2.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Telangiektazja dziedziczna krwotoczna, typ 1Autosomalne dominujące
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie angiogenezy prowadzące do poszerzeń tętniczo-żylnych: krwotocznych telangiektazji skórno-śluzówkowych oraz przecieków trzewnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Telangiektazja

      Miejscowe poszerzenie małych naczyń, prowadzące do czerwonego zabarwienia skóry lub błon śluzowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GDF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie GDF2. GDF2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 46 825 021 do 47 825 020.Chromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, nić dodatniejPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, nić dodatniejGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, nić dodatniejGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, nić dodatniejRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, nić ujemnejZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, nić ujemnejANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, nić ujemnejFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, nić ujemnejAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, nić ujemnejSYT15BSchemat GDF2: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 322 454–47 323 014, 561 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 47 324 841–47 327 588, 2748 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 5,1 kb genu; 1290 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GDF2

18

pozycje w GDF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu GDF2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (1)

Warianty GDF2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
Q26Xc.76C>TEkson 147 322 744Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GDF2: growth differentiation factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gdf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test