Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 44,3 kb
Białko
713 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
XPV, RAD30A, XP-V
Transkrypt MANE Select
ENST00000372236.9NM_006502.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu POLH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie POLH. POLH i 22 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 43 098 354 do 44 098 353.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, nić dodatniejPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, nić dodatniejSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, nić dodatniejCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, nić ujemnejDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, nić dodatniejTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, nić dodatniejSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, nić ujemnejCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, nić ujemnejZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, nić dodatniejABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, nić ujemnejDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, nić dodatniejLRRC73: 43 506 062–43 510 388, nić ujemnejLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, nić dodatniejPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, nić ujemnejYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, nić ujemnejXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, nić dodatniejPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, nić ujemnejGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, nić dodatniejMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, nić dodatniejRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, nić ujemnejMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, nić dodatniejVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, nić dodatniejLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, nić ujemnejMRPL14Schemat POLH: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 576 185–43 576 440, 256 zasadEkson 2: 43 582 316–43 582 456, 141 zasadEkson 3: 43 583 007–43 583 141, 135 zasadEkson 4: 43 587 272–43 587 489, 218 zasadEkson 5: 43 597 696–43 597 865, 170 zasadEkson 6: 43 600 988–43 601 091, 104 zasadEkson 7: 43 603 892–43 604 011, 120 zasadEkson 8: 43 604 615–43 604 738, 124 zasadEkson 9: 43 605 254–43 605 319, 66 zasadEkson 10: 43 610 554–43 610 723, 170 zasadEkson 11: 43 613 660–43 620 523, 6864 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 44,3 kb genu; 2142 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLH

21

pozycje w POLH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (4,8%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,3 kb genu POLH, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLH: DNA polymerase eta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. Gen POLH: DNA polymerase eta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test