Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 25 kb
Białko
987 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Tyro11
Poprzednie symbole
HTK
Transkrypt MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne malformacje naczyniowe

    • Spektrum malformacji związanych z EPHB4 (EPHB4-Associated Vascular Malformation Spectrum)Autosomalne dominujące

      Grupa malformacji naczyniowych i limfatycznych wywołanych zmianami w genie EPHB4, od drobnych zmian włośniczkowych na skórze po malformacje tętniczo-żylne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół malformacji naczyniowo-tętniczo-żylnych o charakterze zmian włośniczkowych (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genach RASA1 lub EPHB4, objawiające się licznymi drobnymi, różowoczerwonymi zmianami skórnymi oraz u niektórych osób szybkoprzepływowymi malformacjami tętniczo-żylnymi w mózgu, rdzeniu kręgowym lub kończynach.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu sprzyja wykonywaniu badań obrazowych mózgu i rdzenia kręgowego oraz badaniom przesiewowym krewnych.

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Malformacja limfatyczna 7Autosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane zmianami w EPHB4, które może powodować gromadzenie się płynu przed urodzeniem (uogólniony obrzęk płodu) lub ubytek w przegrodzie między górnymi jamami serca.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EPHB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie EPHB4. EPHB4 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 100 315 044 do 101 315 043.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, nić dodatniejSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, nić dodatniejPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, nić dodatniej: 100 397 577–100 434 107, nić dodatniejZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, nić ujemnejMEPCE: 100 428 322–100 435 138, nić dodatniejMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, nić ujemnejPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, nić ujemnejSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, nić ujemnejTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, nić ujemnejNYAP1: 100 483 605–100 494 802, nić dodatniejNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, nić dodatniejAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, nić ujemnejLRCH4: 100 574 011–100 586 236, nić ujemnejLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, nić dodatniejPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, nić dodatniejPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, nić dodatniejMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, nić ujemnejTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, nić ujemnejACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, nić dodatniejGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, nić ujemnejGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, nić dodatniejPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, nić dodatniejEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, nić dodatniejZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, nić ujemnejEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, nić dodatniejSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, nić dodatniejTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, nić dodatniejSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, nić ujemnejUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, nić ujemnejMUC3A: 100 949 414–100 968 348, nić dodatniejMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, nić dodatniejMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, nić dodatniejMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, nić dodatniejTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, nić dodatniejSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, nić dodatniejAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, nić ujemnejVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, nić ujemnejNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, nić ujemnejPLOD3: 101 205 977–101 219 968, nić ujemnejPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, nić dodatniejZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, nić ujemnejCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, nić ujemnejFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, nić ujemnejIFT22Schemat EPHB4: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 100 802 565–100 803 590, 1026 zasadEkson 16: 100 805 166–100 805 321, 156 zasadEkson 15: 100 805 501–100 805 694, 194 zasadEkson 14: 100 806 420–100 806 569, 150 zasadEkson 13: 100 807 365–100 807 580, 216 zasadEkson 12: 100 812 747–100 812 994, 248 zasadEkson 11: 100 813 095–100 813 208, 114 zasadEkson 10: 100 813 652–100 813 716, 65 zasadEkson 9: 100 813 919–100 814 021, 103 zasadEkson 8: 100 817 192–100 817 357, 166 zasadEkson 7: 100 818 520–100 818 644, 125 zasadEkson 6: 100 819 557–100 819 889, 333 zasadEkson 5: 100 820 141–100 820 296, 156 zasadEkson 4: 100 822 271–100 822 667, 397 zasadEkson 3: 100 823 644–100 823 931, 288 zasadEkson 2: 100 824 203–100 824 273, 71 zasadEkson 1: 100 826 979–100 827 523, 545 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 25 kb genu; 2964 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EPHB4

56

pozycje w EPHB4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25 kb genu EPHB4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPHB4: EPH receptor B4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gen EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ephb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test